Identification of A Novel Hemizygous SLC16A2 Nonsense Mutation in Allen-Herndon-Dudley Syndrome

Authors : Ayça KOCAAĞA, Sevgi YİMENİCİOĞLU, Veysel Nijat BAŞ, Oğuz ÇİLİNGİR, Yaşar BİLDİRİCİ

Pages : 219-222

View : 27 | Download : 12

Publication Date : 2022-08-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Allan-Herndon-Dudley sendromu insert ignore into journalissuearticles values(AHDS);, tiroid hormonunun emilimini önleyen ve aksiyal hipotoni, güçsüzlük ve ciddi zihinsel yetersizliğe yol açan, X`e bağlı, nadir görülen bir kalıtsal hastalıktır. SLC16A2 insert ignore into journalissuearticles values(MCT8 olarak bilinir); genindeki mutasyonlar hastalığa neden olmaktadır. Bu gen, tiroid hormonlarının beyine transferini sağlayan bir proteini kodlar. MCT8 eksikliği, beyinde merkezi hipotiroidizme neden olan T3 girişi eksikliğine yol açar. Doğuştan hipotoni, ciddi gelişim geriliği, zeka geriliği, kas güçsüzlüğü ve distoni ile kendini gösteren kliniğe sahip bir erkek çocuğu tanımladık. AHDS teşhisi kondu, klinik ve biyokimyasal bulguları detaylandırıldı. SLC16A2 genindeki yeni bir patojenik anlamsız insert ignore into journalissuearticles values(c.25G>T;p.E9X); mutasyon, SLC16A2 gen dizi analizi ile tanımlandı. Bu vaka, SLC16A2 gen mutasyonlarının mutasyonel spektrumunu genişletebilir ve AHDS`nin klinik özelliklerini destekleyebilir.
Keywords : MCT 8 eksikliği, Hipotoni, SLC16A2 Geni, Tiroid hormonu anormalliği