Amyotrophic lateral sclerosis: clinical features and current treatment approaches

Authors : Tuba Tülay Koca

Pages : 182-194

Doi:10.17827/aktd.79454

View : 17 | Download : 10

Publication Date : 2015-03-05

Article Type : Review Paper

Abstract :Amyotrofik lateral skleroz, ayrıca Lou Gehring hastalığı olarak da bilinir, primer korteks, beyinsapı ve spinal kordda motor nöron dejenerasyonu ile karakterize en sık görülen motor nöron hastalığıdır. Bu tutulum sonucu yaygın paralizi, solunum yetmezliği ve hastalık başlangıcından ortalama 3-5 yıl içinde ölüme yol açar. Vakaların çoğu sporadiktir ve sadece %10’unda aile öyküsü vardır. Son yıllarda nörodejenerasyon alanında en ilginç keşiflerden biri frontotemporal demans, amyotrofik lateral skleroz ve iki hastalığın birlikteliğinin nedeni olarak düşünülen C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72) mutasyonudur. Günümüzde amyotrofik lateral skleroz için küratif tedavi yoktur. Şimdiye kadar tek bir ilaç, Riluzol, amyotrofik lateral skleroz'da sağ kalımı uzatmayı, yaklaşık 3-5 ay, başarabilmiştir. Araştırmacılar bilinen patofizyolojik yolaklar ve genetik defektleri hedef alarak hastalık ilerleyişini durdurmayı hedeflemektedirler. Sadece semptomatik bakım yaşam kalitesini ve sağ kalımı artırmak için önerilmektedir. Solunum ve beslenme desteği; disfaji ve gastrostomi kontrolü; iletişim ve mobilite programları; spastisitenin önlenmesi; ağrı medikasyonu; kognitif disfonksiyon, depresyon ve duygudurum bozukluklarının (özellikle apati) kontrolü, yorgunluk, uyku bozukluğu ve derin ven trombozunun önlenmesini içermektedir.
Keywords : Motor nöron hastalıkları, amyotrofik lateral skleroz, frontotemporal demans, riluzol, tedavi