Nadir bir Lizozomal Depo Hastalığı: Gaucher Tip 2

Authors : Pembe SOYLU ÜSTKOYUNCU, Ayşe Betül ERGÜL, İkbal GÖKÇEK, Hasan HAMSA, Yasemin ALTUNER TORUN, Ahmet Sami GÜVEN, Songül GÖKAY

Pages : 13-20

View : 14 | Download : 8

Publication Date : 2017-12-15

Article Type : Other Papers

Abstract :Gaucher hastalığı, otozomal resesif geçişli, glukoserebrosidaz insert ignore into journalissuearticles values( b- glukosidaz);enziminin eksikliğine bağlı, glukoserebrosidlerin retiküloendotelial hücrelerde birikimi ile karakterize, lizozomal depo hastalığıdır. Tip 2 Gaucher hastalığı insert ignore into journalissuearticles values(akut nöronopatik veya infantil tip); ise 6. aydan önce başlangıç gösterir. Özellikle beyin sapı ve kranial sinirleri tutarak nörodejenerasyona yol açar. 9 aylık kız nöbet geçirme, solunum sıkıntısı, ishal şikâyetleri ile başvurdu. Fizik muayenesinde; kaşektik görünümde, batın distandü ve hepatosplenomegalisi mevcuttu. Baş kontrolü yok, derin tendon refleksleri canlı ve opistotonus pozisyonunda idi. Hepatosplenomegalisinin olması nedeniyle kemik iliği aspirasyonu yapıldı. Depo hücresine rastlanmadı. Göz muayenesinde bilateral temporal optik diskte solukluk ve korioretinal atrofi tespit edildi. Kranial MR’da her iki globus pallidusta sinyal artışı dışında patolojik bulguya rastlanmadı. Hepatosplenomegali ve nörolojik tutulumun olması nedeniyle olguda lizozomal depo hastalığı düşünüldü. Enzim düzeyleri çalışıldı. Glukoserebrosidaz enzim aktivitesinin 0,7 m mol/l/h insert ignore into journalissuearticles values(cut-off değeri>2,5); olması nedeniyle Gaucher Tip 2 hastalığı tanısı konuldu. Spesifik tedavisinin olmaması sebebiyle bu hastaların aileleri için yapılması gereken en önemli şey genetik danışmanlık verilmesidir. Aileler riskler ve ileriki dönemde aile planlaması açısından eğitilmelidir. İndex vaka varlığında prenatal ve/veya preimplantasyon genetik tanı uygulanabilir.  
Keywords : Hepatosplenomegali, Gaucher tip 2