Mental Motor Rotarde Bir Olguda Heterokromatik Xq23 Bant Duplikasyonu

Authors : M ELBİSTAN, M AYDIN, Ş KÜÇÜKÖDÜK

Pages : 0-0

Doi:10.5835/jecm.v12i1.598

View : 43 | Download : 13

Publication Date : 2009-12-23

Article Type : Other Papers

Abstract :Xq23 BAND DUPLICATION IN A CASE WITH MENTAL MOTOR RETARDATION \/ In this paper, we discuss the clinical and cytogenetic findings of a 2.5 years old female child with developmental and mental motor retardation. GTG and HRB band analyses done with the patient`s lymphocyte culture revealed the presence of an extra material at heterochromatic Xq23 band that occurred de novo. It seems that this extra material re¬sulted from direct duplication. However, we could not rule out the possibility that this duplication might come about as a result of a different recombination other that the di¬rect duplication. R-band analysis revealed that the X chromosomes with duplication in the patient were inactivated at random. The fragile-X was not observed. All the other members of the patient`s family were phenotypically and genotypically normal. In view of the pertinent literature, we discussed this case which we think is the first of such a case. Mental Motor Retardasyon ve gelişme geriliği olan 2,5 yaşındaki bir kız çocuğun sitogenetik ve klinik özellikleri değerlendirildi. Lenfosit doku kültürüne uygulanan GTG ve HRB bant analizinde; heterokromatik Xq23 bandında da novo oluşan bir ekstra materyal belir¬lendi insert ignore into journalissuearticles values(46, X dup insert ignore into journalissuearticles values(X); insert ignore into journalissuearticles values(q23););. Xq23 bandındaki ekstra materyal direkt duplikasyon olarak gözükmektedir. Ancak bu duplikasyonun daha farklı bir rekombinasyon sonucu oluşabilirliği de tartışmaya açıktır. R-bant analizi, olgudaki duplikasyonlu X kromozomu¬nun rastgele inaktivasyona uğradığın gösterdi. Olguda fragile-X bulgusuna rastlanmadı. Tüm aile bireyleri fenotipik ve genotipik olarak normal bulundu. İlk kez görüldüğünü sandığımız bu olguyu literatür bulguları ışında taştıktık.
Keywords :

ORIGINAL ARTICLE URL