Abnormalities May Be Related Defective Somitogenesis: Multiple Vertebla Segmentation Defects And Neural Tube Defects

Authors : E ODACI, A YILDIRAN, Ş KÜÇÜKÖDÜK

Pages : 0-0

Doi:10.5835/jecm.v18i3.291

View : 33 | Download : 7

Publication Date : 2009-12-23

Article Type : Other Papers

Abstract :Multiple vertebral segmentation defects insert ignore into journalissuearticles values(MVSD); insert ignore into journalissuearticles values(MIM#277300); including hemi vertebrae, fused or absent ribs, and `crab-like` thorax has been reported under various names such as spondylothoracic dysplasia, spondylocostal dysostosis, Jarcho-Levin Syndrome and others. Many different genetic mutations reported in order to explain these defects. But the manifestation of MVSD are various and complex, so these mutation couldn`t be satisfactory. Then, how can it be explained this maldevelopment? As a consequence of their segmented arrangement and the diversity of their tissue derivatives, somites are key elements in the establishment of the metameric body plan in vertebrates; probably, disregulation of somite differentiation and proliferation may disclose the problem. We conclude that defective somitogenesis should be investigated carefully to explain related clinical abnormalities. Defektif Somitogenesis ile İlişkili Anomaliler: Multipl Vertebral Segmetasyon ve Nöral Tüp Defektleri Hemivertebra, kosta füzyonu .veya yokluğu, yengeçvari toraks gibi anomalilerle görülebilen Multipl Vertebral Segmetasyon DefekÜeri insert ignore into journalissuearticles values(MVSD); insert ignore into journalissuearticles values(MIM#277300); literatürde spondilotorasik displazi, spondilokostal disostoz, Jarcho-Levin Sendromu gibi çeşitli isimlerle bildirilmiştir. Bu defektleri açıklamak için pek çok değişik genetik mutasyon ileri sürülmüştür. Fakat, MVSD`nin manifestasyonları o kadar çok ve değişiktir ki bu mu-tasyonlar bütün bulgulan açıklamamaktadır. Bu durumda bu gelişim bozuklukları nasıl açıklanabilir? Somitler segmente yapılan ve geliştirdikleri dokular bakımından ver-tebralılann metamerik vücut yapılarını açıklamakta anahtar durumundadırlar. Muhtemelen somit diferansiyasyonu ve proliferasyonundaki bozukluklar oluş mekanizmasını açıklamakta önem kazanmaktadır. İlgili anomalilerin açıklanabilmesi için defektif so-mitogenezin araştmlması gerektiğini düşünüyoruz.
Keywords :

ORIGINAL ARTICLE URL