Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı bir olgu ve habitüel düşük

Authors : Akın TEKCAN, Mehmet ELBİSTAN, Nurten KARA, İdris KOÇAK

Pages : 312-314

Doi:10.5835/jecm.omu.29.04.011

View : 46 | Download : 8

Publication Date : 2012-12-27

Article Type : Conference Paper

Abstract :Bu çalışma ile ailesinde düşük öyküsü bulunmayan, 6 kez düşük yapıp, sitogenetik analiz amacıyla laboratuvara başvuran bir kadın olguda saptanan de novo tinsert ignore into journalissuearticles values(8;13);insert ignore into journalissuearticles values(p12;q14); dengeli resiprokal translokasyon ile habituel abortus arasındaki ilişki değerlendirildi. Olgunun aile öyküsünün alınmasının ardından, periferik kan kültür metodu ile olgu ve aile bireylerinden elde edilen preparatlar, Giemsa-Trypsin insert ignore into journalissuearticles values(GTG); bantlama metodu ile boyanarak değerlendirildi. Habituel abortus tanısı ile laboratuvara başvuran olgunun altı hamileliği de gelişim yetersizliği nedeniyle iki aylıkken medikal müdahale ile sonlandırılmıştı. Klinik incelemeler; olgunun fenotipik olarak normal olduğunu, sitogenetik incelemeler ise olgunun 46,XX, tinsert ignore into journalissuearticles values(8;13);insert ignore into journalissuearticles values(p12;q14); resiprokal translokasyon taşıyıcısı olduğunu gösterdi. Olgunun eşi, annesi, babası ve dört kardeşinde yapılan sitogenetik analizlerden; tüm bireylerin normal karyotipe sahip oldukları görüldü. Sonuç olarak, bu dengeli resiprokal trasnlokasyonun bilinmeyen de novo mekanizmalar sonucu ortaya çıktığı kanaatine varıldı. Bu çalışmada, de novo dengeli bir resiprokal translokasyon taşıyan olgunun düşükleri ve olguda saptanan klinik bulgular arasındaki ilişki tartışıldı. 
Keywords : Gebelik, Düşük, Habitüel düşük

ORIGINAL ARTICLE URL