İns(22?)(pter→q11.2::?::q11.2→qter) karyotipine sahip bir olgu

Authors : Mehmet ELBİSTAN, Akın TEKCAN, Nurten KARA, İdris KOÇAK

Pages : 316-318

Doi:10.5835/jecm.omu.29.04.012

View : 33 | Download : 8

Publication Date : 2012-12-27

Article Type : Conference Paper

Abstract :Bu olguda aile geçmişinde düşük öyküsü olmayan, iki kez düşük yapması nedeniyle sitogenetik laboratuarına başvuran ve ailesel ins insert ignore into journalissuearticles values(22; ?); genotipi taşıyan kadın hasta ve ailesi değerlendirilmiş, ailesel ins insert ignore into journalissuearticles values(22; ?); ile tekrarlayan düşükler arasında herhangi bir ilişki olup olmadığı araştırılmıştır. Olgunun aile öyküsünün alınmasının ardından, düşük materyalinden doku kültürü metodu ile olgu ve aile bireylerinde ise periferik kan kültür metodu ile, elde edilen preparatlar, tripsin giemsa bantlama metodu ile boyanarak değerlendirildi. Tekrarlayan düşük tanısıyla laboratuvarımıza başvuran olgunun, sitogenetik analiz yapılmadan önce, tüp bebek yöntemiyle sahip olduğu iki ikiz gebeliğinin de düşükle sonuçlandığı tespit edildi. Olgunun 2. düşüğünden alınan düşük materyalinin laboratuarımıza gönderilmesi üzerine, yapılan sitogenetik analiz sonucunda, düşük materyali karyotipinin 46,XX,insinsert ignore into journalissuearticles values(22;?);insert ignore into journalissuearticles values(pter→q11.2::?::q11.2→qter); olduğu görüldü. Olgu ve aile bireylerinde yapılan sitogenetik analizler sonucunda ise olgu ve annesinin 46,XX,insinsert ignore into journalissuearticles values(22;?); insert ignore into journalissuearticles values(pter→q11.2::?::q11.2→qter); karyotipine ve olgunun eşi ile babasının da normal karyotipe sahip olduğu tespit edildi. Bu çalışmada, insinsert ignore into journalissuearticles values(22;?); insert ignore into journalissuearticles values(pter→q11.2::?::q11.2→qter); karyotipine sahip olgunun düşükleri ve klinik bulguları arasındaki ilişki tartışıldı. 
Keywords : Kromozomal yeniden düzenlenme, İnsersiyon, Düşük

ORIGINAL ARTICLE URL