Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk

Authors : Hatice Ezgi Baris, Cisem AKSU LIMON, Cisem Aksu Limon, Irmak Vural, Eda Kepenekli, Eda KEPENEKLİ, Ahmet Koc, Ayca KIYKIM, Ayca Kiykim, Deniz YUCELTEN, Deniz Yucelten, Ozgur Kasapcopur, Ozgur KASAPCOPUR, Safa Baris, Safa BARIS, Elif KARAKOC AYDINER, Elif

Pages : 41-44

Doi:10.5472/MMJcr.2901.07

View : 17 | Download : 8

Publication Date : 2016-03-04

Article Type : Research Paper

Abstract :Antifosfolipid antikor sendromu insert ignore into journalissuearticles values(AFAS); tekrarlayan venöz ve arteriyel trombozlarla seyreden bir hastalıktır. Hastaların %1’inden azında görülen hızlı seyirli, çoklu trombozlara bağlı multiorgan yetmezlik tablosu katastrofik antifosfolipid antikor sendromu insert ignore into journalissuearticles values(KAFAS); olarak adlandırılmaktadır. Burada eritematöz cilt lezyonlarıyla başvuran, takibinde alt ekstremitelerde yaygın purpura fulminans gelişen 8 yaşında kız çocuk sunulmaktadır. Hastada cilt tutulumuna ek olarak izlemde proteinüri, mikroanjiyopatik hemolitik anemiye eşlik eden trombositopeni gelişmesi ve cilt biyopsilerinde arteryel ve venöz trombozlar gösterilmesi nedeniyle KAFAS geliştiği düşünüldü. Hastaya yoğun bakım desteği ve geniş spektrumlu antimikrobiyal tedavilerin yanısıra antikoagulan, antiagregan, steroid, intravenöz immünoglobulin tedavileri uygulandı. Bu aşamada hastada lupus antikoagulan, anti beta-2 glikoprotein ve antifosfolipid IgG pozitifliği saptanması üzerine AFAS tanısı doğrulandı. Ancak etiyolojiye yönelik araştırmalarda trombotik riski düşük MTHFR-A1298C, MTHFR-C677T, faktör V H1299R, beta fibrinojen-455 G>A mutasyonlarının heterozigot pozitifliği dışında romatolojik, enfeksiyöz ve malign nedenler saptanmadı. Aile öyküsünde; ablada Raynaud fenomeni, halada benzer cilt lezyonları, babaannede intersitisyel akciğer hastalığı ve proteinüri olmasının yanında baba ve iki ablada lupus antikoagulan pozitifliği saptandı. Yaygın cilt nekrozuna yönelik debridman, greftleme ve lokal mezankimal kök hücre tedavisinin yanısıra azatioprin tedavileri de uygulanan hastada cilt bulgularında belirgin düzelme gözlendi.
Keywords : Katastrofik antifosfolipid antikor sendromu, Çocuk, Purpura fulminans