SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 2 İLE İZLENEN AİLE SUNUMU

Authors : Kadriye AĞAN, Deniz KUTLU, Nazlı BAŞAK, Önder US, Dilek İNCEGÜNAL

Pages : 135-138

View : 14 | Download : 15

Publication Date : 2015-06-26

Article Type : Other Papers

Abstract :Spinoserebellar ataksiler, ataksiye eşlik eden diğer nöroanatomik yapıların etkilenip etkilenmemesine ve genetik özelliklerine göre sınıflandırılır. Spinoserebellar ataksi tip II insert ignore into journalissuearticles values(SCA-2); yürüyüş ve ekstremite ataksisi ile başlayan, dizartri, oftalmopleji, periferik sinir tutulumu ile şekillenen geç klinik evrelerde ekstrapiramidal sistem bulguları ve demansında eklendiği bir SCA tipidir. İlk bulguların 3-4. dekadda başladığı SCA-2 12. kromozoma lokalize edilmiş, ataksin-2 genini kodlayan bir trinükleotid tekrar hastalığıdır. Bu yazıda 3 kuşak boyunca etkilenimin olduğu bir aile sunulacaktır. Tüm olgularda yürüyüş ataksisi ile başlayan semptomlara sırası ile dizartri ve oftalmoplejinin eklendiği gözlendi. Piramidal, ekstrapiramidal ve kognitif etkilenim saptanmadı. Bir hastanın EMG’sinde aksonal tutulumun ön planda olduğu polinöropati saptandı. Üç hastada yapılan kranial görüntülemelerde saf serebellar atrofi bulundu. Klinik, radyolojik ve elektrofizyolojik çalışmaların sonucu ve aile öyküsü nedeni otozomal dominant spinoserebellar ataksi düşünülen hastalarda gerçekleştirilen genetik çalışmada SCA-2 lokusunda mutasyon saptandı. Spinoserebellar ataksiler, serebellar bulgulara eşlik eden nörolojik semptomlara göre sınıflanan ve her yeni tanımlanan semptoma göre yeni bir lokusun bulunduğu bir hastalık grubudur. Hastaların klinik bulgularının iyi sınıflandırılması lokusun saptanması için önemlidir.
Keywords : Ataksi, Spinoserebellar ataksi, Otozomal dominant