Wilson’s disease in children: Analysis of 41 cases

Authors : Serkan TURSUN, Hacer Fulya GÜLERMAN

Pages : 18-25

Doi:10.18663/tjcl.493563

View : 24 | Download : 10

Publication Date : 2019-03-21

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Bu çalışmada Wilson hastalığı olan 41 çocuğun klinik ve laboratuvar özelliklerinin sunulması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler:   Ankara Dr. Sami Ulus Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde 2001 Haziran - 2005 Mart tarihleri arasında Wilson hastalığı tanısı konan tüm hastaların tıbbi kayıtları geriye dönük olarak incelendi. Hastaların kayıtlarından demografik, klinik ve biyokimyasal bilgiler alındı. Bulgular SPSS Windows 16.0 insert ignore into journalissuearticles values(SPSS Inc. IL, USA); istatistik yazılımı ile analiz edildi. Bulgular: Toplam 41 hasta Wilson hastalığı tanısı almıştı: 3-14 yaş aralığında 24 erkek ve 17 kız idi. Hastaların yaş ortalaması 9.05 ± 2.84 yıldı. 24 hastada Kayser-Fleischer halkaları gözlendi. 24 saatlik idrarda idrar bakır atılımı 40 hastanın 39`unda yüksekti. Serum seruloplazmin düzeyleri 40 hastanın 35`inde düşük bulundu. Hastaların on üçü aile taramasından sonra tanı aldı. Nörolojik sistem şikayeti veya fizik muayene bulguları olmayan 8 hastanın 4`ünde patolojik beyin MR bulguları saptandı. Sonuç: Özellikle akraba evliliklerinin çok yaygın olduğu toplumlarda, kronik karaciğer hastalıklarının ayırıcı tanısında, uzamış hipertransamineminin ve nedeni bilinmeyen dejeneratif beyin bozukluklarının ayırıcı tanısında Wilson hastalığı da düşünülmelidir. Bizim çalışmamızda Wilson hastalığı tanısı ve izleminin klasik tanı yöntemlerinin değerini koruduğu ve nörolojik bulgular ortaya çıkmasa bile nörolojik tutulumun erken saptanmasında nörogörüntülemenin yararlı olabileceği gösterilmiştir.
Keywords : Wilson hastalığı, Çocuklar, Kronik karaciğer hastalıkları, Bakır metabolizması, Nörolojik tutulum,