Evaluation of seizures and clinical features of pediatric patients diagnosed with Rett Syndrome who were detected to have MECP2 mutation

Authors : Serkan KIRIK, Mahmut ASLAN, Bilge ÖZGÖR, Serdal GÜNGÖR

Pages : 65-69

Doi:10.18663/tjcl.578475

View : 21 | Download : 10

Publication Date : 2021-03-31

Article Type : Research Paper

Abstract :Rett sendromu, büyük oranda kızlarda  görülen nörogelişimsel bir bozukluktur. X kromozomu üzerindeki metil CpG bağlayıcı protein 2 insert ignore into journalissuearticles values(MECP2); genindeki mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Hastalık kendini 6-18 ay arası normal gelişim basamaklarının tamamlanmasının ardından gelişen psikomotor gerilik ve amaçsız el hareketleriyle gösterir. Sıklıkla mikrosefali eşlik eder. Rett sendromu tanısı klinik bir tanıdır ve moleküler analiz tanı için destekleyici bir unsurdur. Bu çalışmada, üçüncü basamak pediatrik nöroloji kliniğimizde izlenen Rett Sendromu tanılı 9 hastanın nöbetlerini ve klinik özelliklerini araştırdık. Artan farkındalık, özellikle otizm ve mikrosefali ile başvuran kız hastalara erken tanı ve uygun tedavi sağlarken, tanı için gereksiz  testlerin yapılmasını da önler.
Keywords : Rett sendromu, MECP2 Mutasyonu, Pediatrik