AXIN2 Varyasyonları ve T-ALL Riski ile İlişkisi

Authors : Yücel ERBİLGİN, Fulya KÜÇÜKCANKURT, Ozden HATIRNAZ NG, Zeynep KARAKAŞ, Tiraje CELKAN, Zeynep YILDIZ YILDIRMAK, Müge SAYİTOĞLU

Pages : 193-198

View : 17 | Download : 10

Publication Date : 2022-10-15

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Bozulmuş WNT sinyal iletisi, T-ALL ve birçok diğer kanserde gösterilmiştir. AXIN2, aktif WNT sinyalinin negatif yönde düzenleyicisidir ve AXIN2 gen varyasyonları artmış kanser riski ile ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmada, T-ALL hastalarında AXIN2 varyasyonlarının belirlenmesi ve klinik belirteçlerle birlikte değerlendirilmesi hedeflenmiştir. Yöntem: Yeni tanı, 32 T-ALL hastası retrospektif olarak çalışmaya dahil edilmiştir. AXIN2 geninin kodlayan bölgeleri PZR ile çoğaltılmış ve sonrasında denatüre edici yüksek performanslı likit kromatografi yöntemi insert ignore into journalissuearticles values(dHPLC); ile taranmıştır. dHPLC’de farklı kromatogram bulgusuna sahip örnekler Sanger dizileme yöntemi ile değerlendirilmiştir. Bulgular: Hastaların hiçbirinde patojenik varyant belirlenmemiştir. Bunun yanında, 14 insert ignore into journalissuearticles values(43,7%); T-ALL hastasında AXIN2 polimorfizmleri, rs2240308/rs1133683/rs9915936 belirlenmiştir. T-ALL hastalarında kontrol örneklerine göre rs2240308 ve rs1133683 varyasyonlarının genotip dağılımları anlamlı farklılık göstermiştir insert ignore into journalissuearticles values(rs2240308, GG/GA p=0.029; rs1133683, GG/GA p<0.0001);. G aleli, her iki polimorfizm için A aleline göre artmış genel T-ALL riski ile ilişkilendirilmiştir. AXIN2 varyasyonu taşıyan ve taşımayan hastalar arasında, klinik belirteçler açısından bir fark gözlenmemiştir. Sonuç: AXIN2 rs2240308 ve rs1133683 varyasyonlarının varlığı, T-ALL’ye yatkınlık açısından anlamlı düzeyde ilişkili bulunmuştur.
Keywords : Akut lenfoblastik lösemi, AXIN2, varyasyon, WNT