The Study of Whole Genome Sequencing in Monozygotic Twins with Autism Spectrum Disorder

Authors : Ender COŞKUNPINAR, Ozlem BOZDAGI GUNAL

Pages : 49-60

Doi:10.26650/experimed.1067169

View : 37 | Download : 9

Publication Date : 2022-08-22

Article Type : Research Paper

Abstract :ÖZ Amaç: Nörogelişimsel bozukluğun en bilinen türü olan Otizm Spektrum Bozukluğu insert ignore into journalissuearticles values(OSB);, bir zihinsel gelişim bozukluğudur. OSB için kesin bir biyobelirteç olmadığından, hastanın davranışının değerlendirilmesine dayalı olarak tanı konmaktadır. OSB`de davranışsal ve sosyal bozuklukların yanı sıra genetik faktörler de önemlidir. Gereç ve Yöntem: Çalışmada, iki monozigotik ikiz çiftinin insert ignore into journalissuearticles values(biri uyumsuz diğeri uyumlu); klinik özelliklerinin değerlendirilmesinin yanı sıra, Tüm genom dizileme insert ignore into journalissuearticles values(WGS); yöntemi ile genetik anormallikler incelenmiştir. Bulgular: WGS sonuçlarına göre, 29 yeni aday gende 13 yüksek patojenik varyant tespit edilmiştir. Aday genler MEAF6, OR2T8, ABI2, PDE4D, GLIS3, DRD4, LPXN, FAM186A, NEK3, GOLGA8A, SSC5D, ARMCX4, ADAR, LRP1B, DAP, LYRM7, MUC12, CNTNAP3B, TCP11L1, DRD4, ORRC3B ve TCP11L1, ORRC3B’i içermektedir. Sonuç: OSB`li bireylerde ve ailelerinde hastalığın anlaşılmasında klinik değerlendirmelerin ve genetik değişikliklerin incelenmesinin önemli olduğunu düşünmekteyiz.
Keywords : Otizm spektrum bozukluğu, MZ ikizler, Tüm genom dizileme WGS, Genetik

ORIGINAL ARTICLE URL