Preliminary Study About A Significant and Treatable Cause of Epileptic Encephalopathy: GRIN2D Mutation

Authors : Gültekin KUTLUK, Nadide Cemre RANDA

Pages : 109-117

Doi:10.30565/medalanya.891938

View : 8 | Download : 7

Publication Date : 2021-08-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: GRIN2D gen mutasyonu, ağır epileptik ensefalopatiye neden olur. NMDAR antagonistleri ve magnezyum, GRIN2D ensefalopatili bireylerde nöbetleri kontrol etmek için faydalı bir tedavi seçeneği olabilir. Bu çalışmanın amacı GRIN2D ensefalopatisinin klinik özellikleri ile tedavi seçeneklerini tanımlamaktır. Yöntemler: Çocuk nöroloji kliniğimizde epileptik ensefalopati ile izlenen hastalar genetik etiyoloji açısından yeni nesil dizileme yöntemi tabanlı testler ile incelendi. GRIN2D mutasyonu olan hastalar klinik ve genetik özellikler açısından değerlendirildi. Bulgular: Toplam 53 hasta tarandı. 4 hastada GRIN2D mutasyonları insert ignore into journalissuearticles values(c.3684_3685insGA, c.3248_3254del, c.1579G>T, c.47_49del); tespit edildi. Hastalarımızda oksipital epileptik aktivite sıklıkla tespit edildi. 3 hastaya inatçı epilepsi için memantin tedavisi başlandı ve bu hastalar nöbetsiz olarak takip edilmekteler. Sonuç: GRIN2D ensefalopati, tedavi edilebilir bir epileptik ensefalopatidir ve hastanın sağkalımı açısından tanınması önemlidir. Oksipital epilepsi genellikle iyi huyludur, ancak eşlik eden gelişimsel gecikme varlığında GRIN2D ensefalopatisi gibi gelişimsel ve epileptik ensefalopatiler akla gelmelidir.
Keywords : gelişme geriliği, GRIN2D, NMDA, epileptik ensefalopati, memantin