Copy Number Variation Analysis in Turkish Patients with Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens

Authors : Durkadın DEMİR EKŞİ, Elanur YILMAZ, Yiğit AKIN, Mustafa Faruk USTA, Mehmet Murad BAŞAR, Semra KAHRAMAN, Munire ERMAN, Özgül M ALPER

Pages : 181-189

Doi:10.30565/medalanya.966940

View : 14 | Download : 7

Publication Date : 2021-08-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Konjenital Bilateral Vas Deferens Yokluğu insert ignore into journalissuearticles values(CBAVD);, erkeklerde infertiliteye yol açan gelişimsel bir anomalidir. Literatüre göre CBAVD’li olguların %88’e kadarı en az bir Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör geni insert ignore into journalissuearticles values(CFTR); mutasyonuna sahiptir. Ancak, daha önceki verilerimize göre CBAVD’li Türk hastalarda bu oran %15.90’dır. Çalışmamız kapsamında Türk popülasyonundaki CBAVD ile ilişkili olabilecek genomik kopya sayısı varyasyonları insert ignore into journalissuearticles values(CNV); ve aday genomik bölgelerin tanımlanması amaçlanmıştır. Yöntemler: Normal karyotipe ve yabanıl tip CFTR genotipine sahip 19 Türk CBAVD’li hastanın CNV analizi gerçekleştirildi. CNV bulgularımızın analizi ve veritabanlarının taranması ile DAD1 geni CBAVD ile ilişkili olabilecek potansiyel aday gen olarak tanımlandı. 22 CBAVD’li hastada da DAD1 geni ekzonlarının dizi analizi Sanger dizileme metoduyla yapıldı. Bulgular: 19 hastanın dokuzunda insert ignore into journalissuearticles values(%47.3); hastalıkla ilişkili olabilecek 11 adet CNV saptandı. En sık saptanan CNV olarak 14q11.2 delesyonu, hastaların üçünde insert ignore into journalissuearticles values(%15.79); belirlendi. 14q11.2 delesyonlarından ikisinin ortak varyant bölgesinde yalnızca DAD1 geni lokalize idi. Dizi analizi ile, hastaların DAD1 geninde herhangi bir dizi varyasyonu saptanmadı. Sonuç: 14q11.2 kromozomal bölgesi ve DAD1 geni CBAVD ile ilişkili olabilir. CNVlerin ve DAD1 geninin CBAVD etiyolojisine katkısını tanımlamak için ileri çalışmalar gerekmektedir.
Keywords : kopya sayısı varyasyonları, CBAVD, erkek infertilitesi, DAD1