Lipoid proteinosis

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Mucosa
Volume:4 Issue:2
Lipoid proteinosis

Lipoid proteinosis

Authors : İsa AN, Mustafa AKSOY, Murat ÖZTÜRK, Erhan AYHAN

Pages : 30-40

Doi:10.33204/mucosa.936953

View : 14 | Download : 8

Publication Date : 2021-06-30

Article Type : Review Paper

Abstract :Lipoid proteinozis insert ignore into journalissuearticles values(LP); deri, muköz membranlar, beyin, iç organlar dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerinde, amorf bir hiyalin materyalin birikmesi ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir genodermatozdur. LP kromozom 1q21’de bulunan ekstraselüler matriks proteini 1 insert ignore into journalissuearticles values(ECM1);’i kodlayan gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu hastalık nadir görülmekle birlikte ülkemizde özellikle akraba evliliklerinin sık olduğu bölgelerde daha fazla bildirilmeye başlanmıştır. Bebeklik döneminde laringeal infiltrasyona bağlı boğuk bir ağlama ile başlar. Zamanla deri ve mukoza değişiklikleri klinik olarak belirgin hale gelir. Etkilenen bireyler, laringeal obstrüksiyon yaşamadıkça normal bir yaşam süresine sahiptir. Bu hastaların takibi için multidisipliner bir yaklaşım önerilmektedir.
Keywords : ECM1, lipoid proteinozis, moniliform blepharosis

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.