Waardenburg Sendromu`nda Tanımlanan Çok Nadir Bir PAX3 Geni Varyantı: c.232G>A(p.Val78Met)

Authors : Fatih KURT, Mustafa DOĞAN, Recep ERÖZ

Pages : 261-264

Doi:10.33631/duzcesbed.894013

View : 16 | Download : 13

Publication Date : 2021-05-07

Article Type : Other Papers

Abstract :Waardenburg Sendromuinsert ignore into journalissuearticles values(WS);; İlk olarak PJ Waardenburg tarafından tanımlanmış, deri, saç, göz veya kohleadaki stria vascularis\`te melanositlerin fiziksel yokluğundan kaynaklanan hastalıktır. Poliozis insert ignore into journalissuearticles values(saçta beyaz perçem);, hipopigmente maküller, canlı mavi gözler veya heterokromik iris ve sensörinöral işitme kaybı dahil pigmentasyon anormalliklerinin birlikteliği ile karakterizedir. Bu sendromda altı gen mutasyonu suçlanmaktadır. Bunlar; PAX3 insert ignore into journalissuearticles values(Paired box 3 transkripsiyon faktörün); geni, MITF insert ignore into journalissuearticles values(Mikroftalmi ile ilişkili transkripsiyon faktörü); geni, EDN3 insert ignore into journalissuearticles values(Endotelin 3); geni, EDNRB insert ignore into journalissuearticles values(Endotelin reseptör tip B); geni, SOX10 insert ignore into journalissuearticles values(Sry bOX10 transkripsiyon faktörü); geni ve SNAI2 insert ignore into journalissuearticles values(Snail homolog 2); genleridir. Çok nadir bir hastalıktır, prevelansı 1/42000’dir. Kadın ve erkeklerde eşit oranda görülür. Bu yazıda PAX3 geni ekzon 2’de c.232G>Ainsert ignore into journalissuearticles values(p.Val78Met); patojenik varyantı tespit edilerek Waardenburg Sendromu teşhisi konan 2 aylık nadir bir olgu sunulmuştur.
Keywords : Waardenburg, PAX3 Geni, Sensörinöral İşitme Kaybı