Batı Ege Bölgesinde α-Talasemi Genotipleri ve α-Talasemi Genotip Frekansı

Authors : Savaş BARIŞ, Cüneyd YAVAŞ, Özgür BALASAR, Zülfükar GÖRDÜ, Mustafa DOĞAN, Recep ERÖZ

Pages : 257-262

Doi:10.33631/sabd.1247255

View : 18 | Download : 9

Publication Date : 2023-05-10

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Yaygın görülen bir tek gen hastalığı olan Alfa talasemi, α-globin zincirinin kusurlu sentezi ile ortaya çıkar. Globin genlerindeki bozukluklara bağlı olarak çok geniş bir klinik spektruma yayılan bu hastalıkta çok sayıda belirlenmemiş taşıyıcı olduğu düşünülmektedir. Klinik semptomu olmayan sessiz taşıyıcılardan, rahim içinde ölüme yol açan şiddetli anemi ile kendini gösteren, çok değişken bulgulara sahip genetik bir hastalıktır. Bu çalışmada bu amaçla alfa globin gen mutasyonu sıklığının ve tiplerinin bulunması ve varyasyon saptanan bireylerdeki fenotipik etkiyi görmek amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: HBA1 ve HBA2 genlerindeki intron bölgelerini çevreleyen tüm kodlama bölgesi sanger dizileme ile tespit edildi. Delesyonlar ve duplikasyonlar multipleks ligasyona bağımlı prob amplifikasyonu insert ignore into journalissuearticles values(MLPA); ile mutasyonlar tespit edildi. Bulgular: Bölgemizde en sık rastlanan mutasyon tipi olan -3,7 / insert ignore into journalissuearticles values(%23,18);, 3.7 kb’lık delesyon çalışmamızda da en sık olarak görülürken, diğer mutasyonların dağılımı ise --3,7 insert ignore into journalissuearticles values(%6,82);, -3,7/-- MED insert ignore into journalissuearticles values(%0,91);, --MED insert ignore into journalissuearticles values(%6,82);, --20,5 insert ignore into journalissuearticles values(3,15);, --SEA insert ignore into journalissuearticles values(%1,36);, -4,2 insert ignore into journalissuearticles values(%0,95);, triplikasyon insert ignore into journalissuearticles values(%0,45); ve nükleotid değişimleri insert ignore into journalissuearticles values(%4,55); olarak tespit edilmiştir. Sonuç: Mevcut bilgiler ışığında genotipin fenotipe yansımasının da farklılıklar olması nedeniyle taşıyıcı bireylerin tesbit edilmesi ve genotip fenotip ilişkisinin netleştirilmesi açısından daha geniş popülasyon taramasına ihtiyaç duyulmaktadır. Toplumu alfa talasemi ve ağır klinik seyreden genetik hastalıklar hakkında bilinçlendirmek için taşıyıcı bireylere genetik danışmanlık verilmesi ve genetik çalışmalara ağırlık verilmesi bir gerekliliktir.
Keywords : alfa talasemi, genetik tanı, mutasyon tipi, mutasyon sıklığı