IL7R GEN MUTASYON VE POLİMORFİZMLARİNİN AĞIR KOMBİNE İMMUN YETMEZLİKLİ HASTALARDAKİ SIKLIĞI

Authors : Atıl BİŞGİN, İbrahim BOĞA, Mustafa YILMAZ, Derya Ufuk ALTINTAŞ

Pages : 102-114

Doi:10.25279/sak.350281

View : 9 | Download : 6

Publication Date : 2018-08-31

Article Type : Research Paper

Abstract :Öz Ağır kombine immün yetmezlik immün sistem hücrelerinin defektleri ile ilgili olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık T lenfosit, B lenfosit ve Doğal Öldürücü insert ignore into journalissuearticles values(NK); lenfosit gruplarının birinde veya birkaçında görülebilir. Çalışmamızda Türkiye’nin güneyinde yer alan ağır kombine immün yetmezlikli hastalarda IL7R gen polimorfizmlerinin tanımlanması ve hastaların immünfenotip sonuçları ile birlikte değerlendirilmesi amaçlandı. Çalışmamızda ağır kombine immün yetmezlik tanısı alan 30 hastanın sanger DNA dizi analizi yöntemi ile analizi yapıldı. Hastalardan taze kan örnekleri alınarak akım sitometri yöntemi ile hastalardaki IL7R gen polimorfizmlerinin fenotiplendirilmesi yapıldı. Çalışmanın sonunda ağır kombine immün yetmezlikli hastalardan birinde insert ignore into journalissuearticles values(%3,3; 1/30); heterozigot p.R140Q insert ignore into journalissuearticles values(c.419G>A); mutasyonu tespit edilirken, hastaların 26’sında insert ignore into journalissuearticles values(%86,7; 26/30); de heterozigot ve/veya homozigot IL7R polimorfizmleri insert ignore into journalissuearticles values(T166I, I138V, T244I ve I356V); saptandı. Ağır immün yetmezlikli hastalarda IL7R gen polimorfizmlerinin sık görülmesi, bu polimorfizm ile hastalık arasında ilişki olduğu görüşünü güçlendirmiştir.   Abstract Severe combined immunodeficiencies are a group of rare inherited disorders with profound defects in immune cells. This genetic disorder might have effect on T lymphocytes, B lymphocytes and/or Natural Killer cells insert ignore into journalissuearticles values(NK);. This study aimed at the identifying the polymorphisms in IL7R gene present in severe combined immunodeficies patients who located in southern part of Turkey. A total of 30 patients with severe combined immunodeficiencies were investigated for IL7R polymorphisms using Sanger sequencing and immune phenotyping by flow cytometric analysis. One heterozygote p.R140Q insert ignore into journalissuearticles values(c.419G>A); mutation was identified in 1 patient insert ignore into journalissuearticles values(n=1, %3,3); and 86.7% insert ignore into journalissuearticles values(n=26); of all patients had IL7R polymorphisms insert ignore into journalissuearticles values(T166I, I138V, T244I and I356V); whether heterozygote and/or homozygote. The frequent occurence of IL7R gene polymorphisms in patients with severe immunodeficiency has strengthened the view that there is a relationship between this polymorphism and disease. 
Keywords : Ağır kombine immün yetmezlik, IL7R polimorfizmleri