Determination of BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations in Patients at Risk of Breast and/or Ovarian Cancer by Next Generation Sequencing in the Isparta Region

Authors : Muhammet Yusuf TEPEBAŞI, Kuyaş HEKİMLER ÖZTÜRK, Halil ÖZBAŞ, Pinar ASLAN KOSAR

Pages : 74-79

Doi:10.29058/mjwbs.798994

View : 23 | Download : 12

Publication Date : 2021-04-03

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Tümör baskılayıcı genler BRCA1 ve BRCA2, meme ve / veya over kanserlerinde tarama ve teşhis için kullanılmaktadır. BRCA1 / BRCA2 genleri bu hastalıkların % 20-25’i ile ilişkilidir. BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarının spektrumu ve prevalansı her popülasyonda farklıdır. Duyarlılık genlerindeki patojenik mutasyonların prevalansını belirlemek ve yeni mutasyonları tanımlamak ulusal sağlık politikaları geliştirmek için önemlidir. Bu retrospektif çalışmada, Isparta bölgesinde meme / veya over kanser şüphesi ile 2018-2020 yılları arasında Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Kliniği’ne başvuran hastaların BRCA1/2 genlerindeki mutasyonlar araştırılmıştır. başvuran 76 hastanın Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemi ile BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyon analizleri yapılmıştır. Bulgular: Verileri değerlendirmelerimiz sonucunda, BRCA1 geninde 4 patojenik, 1 muhtemel patojenik, 5 önemi bilinmeyen varyant (VUS) ve 11 benign varyant tespit edildi. Ayrıca BRCA2 geninde 3 patojenik, 3 VUS, 11 benign ve 1 yeni varyant tespit edildi. Sonuç: Çalışmamızın sonucunda elde ettiğimiz verilerin BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarının prevalansının belirlenmesine ve meme ve/ veya over kanserinin saptanmasına katkıda bulunacağına inanıyoruz.
Keywords : BRCA1 ve BRCA2 gen, meme ve veya over kanseri, yeni nesil dizileme