A Novel Mutation in the TBC1D20 Gene with Associated Warburg Micro Syndrome

Authors : Ayça KOCAAĞA, Sevgi YİMENİCİOĞLU

Pages : 231-234

Doi:10.29058/mjwbs.1024327

View : 17 | Download : 8

Publication Date : 2022-08-31

Article Type : Other Papers

Abstract :Amaç: Warburg mikro sendromu (WARBM) RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 ve TBC1D20 genlerindeki mutasyonlara bağlı olarak nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Sendrom mikrosefali, konjenital katarakt ve mikrokornea gibi oküler bulgular, ağır entellektüel gerilik ve hipogonadizm ile karakterizedir. Olgu: Takipleri sırasında WARBM tanısı konulan 3 yaşında bir erkek çocuğu sunuyoruz. Hastanın genetik analiz sonuçları, TBC1D20 geninde ekzon 3’te patojenik ve WARBM 4 fenotipi ile korele olan bir homozigot mutasyonu (c.259_260delinsCAC; p. Lys87HisfsTer42) ortaya çıkardı. Ebeveynlerin mutasyonu heterozigot olarak taşıdığı gösterildi. Sonuç: WES analizi WARBM’li akraba bir Türk ailesinde TBC1D20 geninde muhtemel patojenik yeni bir mutasyon (c.259_260delinsCAC) gösterdi ve WARBM tanısını koymamızı sağladı.
Keywords : konjenital katarakt, gen mutasyonu, homozigot, TBC1D20, Warburg mikro sendromu, Tüm ekzom dizileme