Identification of Novel Mutations in Children with Hereditary Spherocytosis by Targeted Exome Sequencing: A Single Center Experience

Authors : Ayça KOCAAĞA, Hatice Mine ÇAKMAK

Pages : 296-301

View : 21 | Download : 9

Publication Date : 2022-12-27

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Kalıtsal sferositoz insert ignore into journalissuearticles values(HS);, Kuzey Avrupalılarda konjenital hemolitik aneminin yaygın bir nedenidir. Eritrosit yapısal membran proteinleri spektrin ve ankirin’deki kusurlardan kaynaklanan sferositlerle karakterizedir. Bugüne kadar, ANK1, SPTB, SPTA1, SLC4A1 ve EPB42 dahil olmak üzere beşten fazla aday gen, HS ile ilişkilendirilmiştir. Burada, klinik olarak HS şüphesi olan sekiz Türk çocuğunda bilinen ve yeni mutasyonların varlığını araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Hastaların klinik özelliklerini sunduk ve hedeflenen ekzom dizilimi kullanarak nedensel gen varyantlarını belirledik. Klinik olarak HS olduğundan şüphelenilen sekiz çocuk bu çalışmaya alındı. Aile ve tıbbi öykü, klinik muayene, ilgili laboratuvar test sonuçları, ozmotik frajilite testi ve genetik sonuçlar değerlendirildi. Bulgular: Üç ANK1 varyantı, iki SPTB varyantı ve bir SLC4A1 varyantı dahil olmak üzere 6 nedensel varyant tespit edildi. Bütün bu mutasyonlar yeni varyantlardı. ANK1 ve SPTB, HS’li çocuklarda en sık görülen mutant genlerdir. Sonuç: Bu çalışma, ANK1, SPTB ve SLC4A1 genlerinin mutasyon spektrumunu genişletti. Bu, Türkiye’de HS’li çocukların genetik ve klinik özelliklerini belirleyen ilk çalışmadır.
Keywords : ANK1, kalıtsal sferositoz, patojenik, SPTB, hedeflenmiş ekzom dizilimi