YÜRÜYEMEYEN ON DOKUZ AYLIK BİR HASTADA DÜŞÜNÜLMESİ GEREKEN BİR TANI: SMA TİP II

Authors : Arzu EKİCİ, Cansu KARA, Özlem ÖZDEMİR, Aynur KÜÇÜKÇONGAR, Hamide MELEK

Pages : 75-77

Doi:10.16919/btd.93664

View : 22 | Download : 13

Publication Date : 2014-10-12

Article Type : Other Papers

Abstract :Spinal muskuler atrofi (SMA) proksimal kasları tutan, ilerleyici güçsüzlük ve kas atrofisi ile giden nöromuskuler bir hastalıktır. Spinal muskuler atrofi Tip I kolaylıkla tanı konulabilirken, SMA Tip II ve III gözden kaçabilmektedir. SMA Tip II 7-18 aylık dönemde başlar ve daha yavaş seyirlidir. Beşinci kromozomun uzun kolundaki SMN (survival motor neuron) genindeki delesyondan kaynaklanmaktadır. Bu çocuklar genellikle yürüme güçlüğü ile başvururlar. Tedavisi henüz mümkün olmayan bu hastalıkta amaç hastaların yaşam kalitesini arttırmaktır. Ailelere prenatal genetik danışmanlık sağlamak önemlidir. Bu yazıda SMA Tip II tanısı konulan on dokuz aylık olgu sunularak, yürüyememe şikayeti ile getirilen hastalarda SMA Tip II’nin akılda tutulması gerektiği vurgulanmak istendi.
Keywords : Spinal muskuler atrofi, SMA Tip II, SMN geni