CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Bozok Tıp Dergisi
Volume:8 Issue:2
CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report

CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report

Authors : Ömer Faruk BOLATTÜRK, Mehmet Fatih GÖL, Mehmet Fatih YETKİN

Pages : 104-107

View : 21 | Download : 9

Publication Date : 2018-06-29

Article Type : Other Papers

Abstract :ÖZET Dorfman-Chanarin Sendromu, otozomal resesif geçişli nadir bir nötral lipit depo bozukluğudur. Bu multisistemik hastalıkta nonbüllöz iktiyozis, vakuollü lökositler, miyopati, nöropati, sağırlık, gelişme geriliği, göz ve karaciğer patolojileri izlenebilir. Bu yazı; nöropati, miyopati, iktiozis, kardiyomiyopati, karaciğerde steatoz, sensörinöral tip işitme kaybı , bilateral optik atrofi, periferik yaymada lipit yüklü vakuoller saptanan, aile öyküsü olmayan Chanarin Dorfman Sendromu tanısı konulan olguyu içermektedir. Nötral lipit depo hastalığının geç dönemde de ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken nadir görülen bir hastalık olduğunu vurgulaması açısından bu vaka sunulmuştur. Anahtar Sözcükler: İktiyozis, miyopati; Nötrofil vakuloizasyonu; Nötral lipit depo hastalığı; Chanarin dorfman sendromu
Keywords : CHANARİN DORFMAN SENDROMU OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome A Case Report

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.