Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromunun Ender Bir Bulgusu: Multikistik Displastik Böbrek

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Çocuk Dergisi
Volume:19 Issue:3
Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromunun Ender Bir Bulgusu: Multikistik Displastik Böbrek

Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromunun Ender Bir Bulgusu: Multikistik Displastik Böbrek

Authors : Fuat BUĞRUL, Fahrettin DUYMUŞ

Pages : 163-166

Doi:10.5222/j.child.2019.76768

View : 28 | Download : 11

Publication Date : 2019-10-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Velo-kardiyo-fasiyal/DiGeorge sendromu olarak da bilinen 22q11.2 delesyon sendromu 4000 canlı doğumda bir görülen en yaygın mikrodelesyon sendromudur. 22q11.2 otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır, ancak hastaların yaklaşık %90’ı 22q11.2 kromozomunda spontan ortaya çıkan heterozigot delesyonlara sahiptir. Sendromun klasik triadı konotrunkal kalp anomalileri Fallot, VSD, trunkusarteriozus, kesintili aortik ark gibi , hipoplastik timusa bağlı immün yetersizlik ve paratiroid hipoplazisine bağlı hipokalsemidir. Klinik özellikler hastanın yaşına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Tanı klinik ve laboratuvar bulgularıyla kuşkulanılan vakalarda floresan in situ hibridizasyon FISH yöntemi kullanılarak delesyonun gösterilmesiyle konur. Bu makalede, 22q11.2 delesyon sendromuna ender eşlik eden multikistik displastik böbreği olan adölesan kız vakası sunulmuştur.
Keywords : 22q11 2 Delesyon sendromu, DiGeorge sendromu, multikistik displastik böbrek

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.