Solunum Sıkıntısı ile Başvuran Gaucher Hastası

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Çocuk Dergisi
Volume:16 Issue:1
Solunum Sıkıntısı ile Başvuran Gaucher Hastası

Solunum Sıkıntısı ile Başvuran Gaucher Hastası

Authors : Nafiye URGANCI, Gülperi YAĞAR KESKİN

Pages : 25-28

Doi:10.5222/j.child.2016.025

View : 49 | Download : 18

Publication Date : 2016-02-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Gaucher hastalığı, retiküloendotelyal sistem RES hücre- leri içinde glukozilseramit birikiminin neden olduğu, lizozomal glukoserobrosidaz enzim eksikliğine bağlı oto- zomal resesif geçişli bir depo hastalığıdır. Monosit ve makrofaj lizozomlarında biriken glukoserebrosid birçok organı, sıklıkla da kemik iliği, lenf bezleri, karaciğer ve dalağı infiltre eder ve multisistemik bulgulara yol açar. Gaucher hastalığının nörolojik tutulum olup olmaması ve nörolojik hastalığa ilerleme durumuna göre 3 alt tipi bulunmaktadır. Tip 1 erişkin formu olup, nörolojik tutu- lum görülmez. Tip 2 infantil veya akut nöronopatik tip, Tip 3 juvenil subakut nöronopatik tipidir. Enzim ve gen teda- vilerindeki ilerlemeler ile küratif tedavisi gündeme gelen, ender bir genetik bozukluk olan Gaucher hastalığı, klini- ğimizde saptanan bu vaka ile birlikte yeniden gözden geçirilmiştir
Keywords : Gaucher hastalığı, hepatosplenomegali, enzim tedavisi

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.