A Case of Classical Galactosemia Presenting with Indirect Hyperbilirubinemia and Long QT Syndrome in the Early Neonatal Period

Authors : Nilgün KARADAĞ, Ayşegül ZENCİROĞLU, Dilek DİLLİ, Fatma Tuba EMİNOĞLU, Nilay HAKAN, Özben CEYLAN, Nurullah OKUMUŞ

Pages : 36-38

Doi:10.5222/j.child.2016.036

View : 36 | Download : 16

Publication Date : 2016-02-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Klasik galaktozemi galaktoz metabolizmasındaki otozo- mal resesif bir kalıtsal bir bozukluğun neden olduğu yaşamı tehdit eden bir metabolik hastalıktır. Klasik galak- tozemili bebeklerde galaktoz-1-fosfat metabolize edile- mez. Galaktozemili bebeklerde yaşamın ilk günlerinde laktoz içeren mama veya anne sütüyle beslenmeyi takiben kusma, karaciğer sorunları ve sarılık gelişebilir. Klasik galaktozemide genellikle direk hiperbilirübinemi ön plandadır. Bununla birlikte hastalık erken dönemde indirek hiperbilirübinemi ile de ortaya çıkabilir. Uzun QT sendromu elektrokardiyogramda uzun QT mesafesi ile karakterize bir myokard repolarizasyon bozukluğudur. Bu sendromda ani bebek ölümü riski yüksektir. Bu makalede erken neonatal dönemde ciddi indirek hiperbilirubinemi ve uzun QT sendromu ile ortaya çıkan klasik galaktozemi- li bir yenidoğan vaka sunuldu
Keywords : Hiperbiliübinemi, uzun QT sendromu, galaktozemi

ORIGINAL ARTICLE URL