Geç Tanı Alan Metil Malonik Asidemi Vakası

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Çocuk Dergisi
Volume:15 Issue:1
Geç Tanı Alan Metil Malonik Asidemi Vakası

Geç Tanı Alan Metil Malonik Asidemi Vakası

Authors : Fatih AYGÜN, Tanyel ZÜBARİOĞLU, Deniz AYGÜN, Çiğdem AKTUĞLU ZEYBEK, Halit ÇAM

Pages : 38-40

Doi:10.5222/j.child.2015.038

View : 26 | Download : 19

Publication Date : 2015-01-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Metilmalonik asidemi MMA , B12 bağımlı bir enzim olan metilmalonil-KoA mutaz enziminin eksikliğinin yol açtığı bir metabolik hastalıktır. Metilmalonil-KoA’nın süksinilKoA’ya dönüşümünü sağlayan bu enzimin yokluğu metilmalonil-Koa birikimi, kan ve idrarda belirgin düzeyde artmış metilmalonik asit atılımı ile sonuçlanmaktadır. Hastalığın klinik bulguları farklı yaşlarda ve formlarda ortaya çıkabilir, erişkin döneme kadar asemptomatik vakaların olduğu bildirilmiştir. Sık görülen klinik formlar yenidoğan döneminde başlangıç gösteren akut metabolik dekompanzasyon tablosu, ataklar arasındaki dönemde yakınmanın olmadığı akut intermittan form ve hipotoni, gelişme geriliği ve nöromotor retardasyon ile karakterize kronik progresif tablo olarak sayılabilir. Bu makalede nöromotor gelişimi geri olan, nöbet geçirme yakınması ile başvuran ve metilmalonik asidemi teşhisi konulan 18 aylık bir kız hasta geç tanı alması nedeniyle sunulmuştur.
Keywords : Metilmalonik asidemi, nöromotor retardasyon, geç tanı

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.