Cornelia de Lange Sendromu ve Konjenital Umblikal Herni

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Çocuk Dergisi
Volume:13 Issue:1
Cornelia de Lange Sendromu ve Konjenital Umblikal Herni

Cornelia de Lange Sendromu ve Konjenital Umblikal Herni

Authors : Faik İLİK, Hüseyin ÇAKSEN

Pages : 40-42

Doi:10.5222/j.child.2013.040

View : 27 | Download : 12

Publication Date : 2013-01-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Cornelia de Lange sendromu ya da diğer adıyla Brachmann- de Lange sendromu konjenital genetik bir hastalıktır. Sendrom yaklaşık olarak 10.000-50.000 doğumda bir görülür. Birkaç olası gende görülen anormallikler bu kalıt- sal hastalığa neden olmaktadır. NIPBL, SMC1A ve SMC3 genlerindeki mutasyonlar Cornelia de Lange sendromuna neden olabilir. Klinik bulgular bu hastalıkta çok geniş olup, etkilenmiş kişilerde hafif ya da çok şiddetli olabilir. Ek semptom ve bulgular; aşırı vücut kıllanması hirsutizm , mikrosefali, işitme kaybı, kısa boyun ve çeşitli sindirim sistemi sorunlarıdır. Bu sendromla birlikte nöbetler, kalp defektleri, göz sorunları, iskelet anomalileri ve davranış sorunları bildirilmiştir. Cornelia de Lange sendromu’na konjenital umblikal herninin eşlik etmesi bizim bilgimize göre bildirilen ilk vakadır
Keywords : Cornelia de Lange sendromu, konjenital umblikal herni, iskelet anomalileri

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.