Donohue Sendromu Leprechaunism : Vaka Sunumu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Çocuk Dergisi
Volume:12 Issue:4
Donohue Sendromu Leprechaunism : Vaka Sunumu

Donohue Sendromu Leprechaunism : Vaka Sunumu

Authors : Engin TUTAR, Ayşe KARAKAŞ, Perran BORAN, Berkin BERK, Serçin BAYAR GÜVEN

Pages : 189-192

Doi:10.5222/j.child.2012.189

View : 87 | Download : 25

Publication Date : 2012-10-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Donohue sendromu Leprechaunism çok ender görülen ve otozomal resesif olarak kalıtılan genetik bir hastalıktır. Fetal yaşam ve sonrasını da etkileyen insülin reseptör genindeki mutasyona bağlı olarak görülür. Melek yüzü, hipertrikoz, akantozis nigrikans, ciltaltı yağ dokusunda azalma, intrauterin ve postnatal büyüme geriliği ile karakterizedir. Tanı klinik muayene ve destekleyici laboratuvar tetkikleri ile konulur. Kesin tanı ise insülin reseptör geninde ilişkili mutasyonların gösterilmesi ile olasıdır. Genellikle prognozu kötüdür, hastalar erken yaşta kaybedilir. Bu makalede, çok ender gözlenmesi nedeniyle, glukoz metabolizması bozukluğu yanında diğer endokrin patolojilerin de eşlik ettiği Donohue sendromu tanısı alan 57 günlük bir erkek bebek sunulmuştur.
Keywords : Donohue sendromu, Leprechaunism, insülin reseptör geni, hiperinsülinemi

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.