Erken Tespit Edilen Alkaptonüri: Vaka Sunusu
Authors : Resul YILMAZ, Mustafa ÖZÇETİN, Erhan KARAARSLAN, Haluk ESMERAY
Pages : 78-80
Doi:10.5222/j.child.2011.078
View : 34 | Download : 16
Publication Date : 2011-04-01
Article Type : Research Paper
Abstract :Alkaptonüri, ender görülen, otozomal resesif geçişli, tanımlanmış ilk doğumsal metabolik hastalıktır. Homo- gentisik asit oksidaz enzim yetersizliğine bağlı olarak homogentisik asit ve metabolitlerinin bağ dokusunda birik- mesi ile hastalık belirtileri ortaya çıkar. Ateş yüksekliği ve boy kısalığı nedeniyle başvuran kız hastada idrarda renk değişikliğinin ayrıcı tanıda yol gösterici olduğu, erken yaşta tespit edilen alkaptonüri vakası sunulmuşturKeywords : Alkaptonüri, çocuk, erken tanı
ORIGINAL ARTICLE URL