Johanson Blizzard Sendromu
Authors : Selvi GÜLAŞI, Ali Haydar TURHAN, Yalçın ÇELİK, Aytuğ ATICI
Pages : 86-89
Doi:10.5222/j.child.2011.086
View : 31 | Download : 17
Publication Date : 2011-04-01
Article Type : Research Paper
Abstract :Johanson Blizzard Sendromu JBS ender görülen; burun kanatlarının yokluğu veya az gelişmişliği, dişte yapısal bozukluklar, orta hat deri defektleri, büyüme ve zekâ geri- liği, pankreas yetmezliği, anüsün doğuştan kapalı olması ve doğumsal sağırlıkla kendini gösteren bir durumdur. Otozomal resesif kalıtılır. Anüsün kapalı olması nedeniyle getirilen ve burun kanadında az gelişmişlik saptanan vaka- da JBS düşünülmüş ve ender rastlanması nedeniyle sunul- muşturKeywords : Johanson Blizzard sendromu, ektodermal displazi, burun kanadı aplazisi
ORIGINAL ARTICLE URL