Fraser Sendromlu Bir Vaka Sunumu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Çocuk Dergisi
Volume:10 Issue:3
Fraser Sendromlu Bir Vaka Sunumu

Fraser Sendromlu Bir Vaka Sunumu

Authors : Dilek DİLLİ, H Gözde KANMAZ, Ş Suna OĞUZ, Uğur DİLMEN

Pages : 144-147

Doi:10.5222/j.child.2010.144

View : 25 | Download : 12

Publication Date : 2010-07-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Fraser sendromu kriptoftalmus, kulak ve burun anomalile- ri, kütanöz sindaktili, larengeal, renal ve genital anomali- lerle karakterize otozomal resesif geçişli ender görülen bir hastalıktır. Bu makalede, bilateral kriptoftalmus, basık burun kökü, hipoplastik burun ve kulaklar, mikrostomi, bifid uvula ve yarık damak, larengeal stenoz, sindaktili, kuşkulu genital yapı, perineal fistül ve anal atrezi saptanan bir erkek vaka sunuldu. Bu bulgulara ek olarak vakamızın fetal ultrasonografisinde infantil tip polikistik böbrek sap- tandı. Fenotipik özellikleriyle Fraser sendromu tanısı konulan vaka literatürler ışığında tartışıldı
Keywords : Fraser sendromu, kriptoftalmus, sindaktili, kuşkulu genitalya

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.