Mandibuloakral Displazi: Vaka Sunumu ve Laminopatilere Genel Bakış
Authors : Davut PEHLİVAN, Firdevs BAŞ, Rasim Özgür ROSTİ, Feyza DARENDELİLER, Hülya KAYSERİLİ
Pages : 251-256
View : 31 | Download : 14
Publication Date : 2008-10-01
Article Type : Research Paper
Abstract :Mandibuloakral displazi postnatal başlangıçlı büyüme geriliği, dismorfik yüz bulguları, iskelet bulguları, cilt bulguları ve metabolik bozukluklar ile karakterize ender görülen otozomal resesif sendromlardan biridir. Hastalığın tipik özelliği, vakaların doğumda tamamen normal olması ve yaş ilerledikçe büyüme geriliği, dismorfizm ve diğer bulguların tabloya eklenmesidir. Mandibuloakral displazi yağ dağılım paternine göre tip A MADA ve tip B MADB olmak üzere iki tipe ayrılır. MADA’da ekstremitelerde yaygın yağ doku kaybı ve yüz, boyun ve gövdede yağ dokusu artışı vardır. MADB’de ise tüm vücutta yaygın yağ doku kaybı vardır. Hastalığa neden olan genler lamin A/C LMNA ve çinko metalloproteinaz ZMPSTE24 olup, her iki gende, A tipi laminlerin oluşumunda görevlidir. ZMPSTE24 geni prelamin A’nın post-translasyonel modifikasyonunda rol alır. LMNA genindeki bozukluklara primer laminopatiler, ZMPSTE24 genindeki bozukluklara sekonder laminopatiler denir. Günümüze kadar en az yedi otozomal dominant ve dört otozomal resesif hastalıkta primer laminopati tanımlanmıştır. Sekonder laminopatiler ise iki otozomal resesif hastalıkta, MADB ve restriktif dermopati, gözlenmiştir. Belirgin büyüme-gelişme geriliği ve dismorfik bulguları nedeniyle kliniğimize başvuran ve ciltaltı yağ doku kaybı yaygın olması, klinik bulguların 2,5 yaşında başlaması ve böbrek tutulumu olması nedeniyle klinik MAD tip B tanısı alan 14 yaşında bir erkek vaka klinik ve laboratuvar bulguları ile sunulmuşturKeywords : Mandibuloakral displazi, MADB, ZMPSTE24
ORIGINAL ARTICLE URL