Clinical Characteristics of Children with Neurodevelopmental Delay and Pathogenic Copy Number Variations in Chromosomal Microarray Analysis

Authors : Hülya MARAŞ GENÇ, Yasemin KENDİR DEMİRKOL, Hande BEKLEN, Büşra KUTLUBAY, Ozlem AKGUNDOGAN, Gülhan SÖZEN

Pages : 151-158

Doi:10.26650/jchild.2022.1112958

View : 25 | Download : 11

Publication Date : 2022-12-29

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Bu çalışmada, nörogelişimsel geriliği olan ve kromozomal mikrodizin analizinde patojenik kopya sayısı değişikliği saptanan çocukların klinik özelliklerini tanımlamayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Üçüncü basamak bir hastanenin pediatrik genetik ve pediatrik nöroloji polikliniğinde Ağustos 2017-Mart 2021 tarihleri arasında nörogelişimsel gecikme açısından değerlendirilen ve patojenik kopya sayısı değişikliği saptanan 0-18 yaş arası çocuklar retrospektif olarak analiz edildi. Bulgular: Çalışmaya 24 hasta dahil edildi, 15’i insert ignore into journalissuearticles values(%62,5); kızdı. Ortalama tanı yaşı 47.0±42.0 ay insert ignore into journalissuearticles values(yaş aralığı: 4-133 ay);. Çocukların çoğunda insert ignore into journalissuearticles values(n=17, %70,8); iyi tanımlanmış OMIM mikrodelesyon/mikroduplikasyon sendromları saptandı. Yirmi dört hastada saptanan 28 kopya sayısı değişikliklerinin 21’i insert ignore into journalissuearticles values(%75); delesyon, 7’si insert ignore into journalissuearticles values(%25); duplikasyondu. On beş hastada insert ignore into journalissuearticles values(%62,5); global gelişme geriliği, 7 hastada insert ignore into journalissuearticles values(%29.2); zihinsel yetersizlik ve 3 hastada insert ignore into journalissuearticles values(%12.5); otizm spektrum bozukluğu vardı. Sırasıyla 4 ve 5 çocukta erken doğum öyküsü ve gestasyonel yaşa göre düşük doğum ağırlığı mevcuttu. Nörogörüntüleme 2 çocukta hipoksik-iskemik hasar ve 1 çocukta hipoglisemik sekel ile uyumluydu. Fasiyal dismorfizm 19 insert ignore into journalissuearticles values(%79.2);, hipotoni 14 insert ignore into journalissuearticles values(%58.3);, epilepsi 8 insert ignore into journalissuearticles values(%33,3);, mikrosefali 7 insert ignore into journalissuearticles values(%29.2);, makrosefali 2 insert ignore into journalissuearticles values(%8.3);, görme bozukluğu 3 insert ignore into journalissuearticles values(%12,5); ve işitme kaybı 2 insert ignore into journalissuearticles values(%8,3); hastada saptandı. Sonuç: Kromozomal mikrodizin analizi, açıklanamayan nörogelişimsel gecikmesi olan hastalarda değerli bir tanısal araçtır. Perinatal asfiksi ve neonatal hipoglisemiye sekonder beyin hasarı olan çocuklarda bile, eşlik eden dismorfizm ve/veya multisistem tutulumu olan olgularda mikroarray analizi yapılmalıdır.
Keywords : Nörogelişimsel gerilik, zihinsel yetersizlik, global gelişme geriliği, otizm spektrum bozukuğu, kromozomal mikroarray, kopya sayısı değişikliği

ORIGINAL ARTICLE URL