Smith–Lemli–Opitz Syndrome: A Rare Cause of Severe Malnutrition

Authors : İşıl ÖZER
Pages : 33-36
View : 18 | Download : 7
Publication Date : 2018-04-30
Article Type : Other Papers
Abstract :DOI: 10.26650/experimed.2018.430582 Ağır malnutrisyon etiolojisinde kolesterol sentez bozukluklarından biri olan Smith Lemli Opitz (SLOS) klasik ayırıcı tanı şemalarında yer almamaktadır. Dikkatli fizik muayene ile ipuçları yakalanabilen bu hastalığa malnutrisyon etiolojisinde dikkat çekmek için bu olgu seçilmiştir. Akrabalığı olmayan ailenin ilki abortus 2. gebeliğinden yaşayan tek çocuk olan kız hasta kilo alamama şikayeti ile 4 aylık ağır akut malnutrisyon tanısı ile  polikliniğimize yönlendirilmişti. Fizik muayenede tartı, boy, baş çevresi 3. persentil ve altında olup, ayak 2-3. parmak arası sindaktilisi, dismorfik yüz görünümü mevcuttu. Nöromotor gelişimi yaşına uygundu. Fenotipten şüphelenilerek istenen lipid analizinde hipolipidemi olduğu görüldü. SLOS ayırıcı tanıda düşünülüp biyomarkerı 7 dehidrokolesterol (7DHK) istendi. 7DHK düzeyi 1772 ( n<10 mmol/L) yüksek saptanıp; moleküler tetkikle p.Tyr432cys (c.1295 A>G) htr p.Arg446Trp(c.1336C>T) heterozigot mutasyonu tespit edildi. Hastanın steriod hormonları, safra asidi sentezi, yağda eriyen vitamin emilimi, merkezi sinir sistemi gelişimi etkilenebileceği için ayrıntılı değerlendirildi. Patent foramen ovale dışında patoloji saptanmadı. Tedavide safra asidleri (ursodeoksikolik asid 15-25 mg/kg/gün), kolesterol  (50-100 mg/kg/gün) yerine koyma tedavisi başlandı. Diyet kolesterolden zengin olarak düzenlendi. 1 ay sonra Tartı: 5935 g, boy: 69 cm, baş çevresi: 38 cm, total kolesterol: 83mg/dL, HDL: 30mg/dL, LDL: 32mg/dL, bulundu. Hastanın besin tüketiminin yeterli olmadığı öğrenildi. Perkütan endoskopik gastrostomi enteral beslenmeye geçildikten sonra kilo ve kolesterol düzeyleri düzeldi. Smith Lemli Opitz tanısı için tam fizik muayene yapılarak, çorapları çıkarmak parmak yapısına bakmak, uvulayı kontrol edip bifid uvula aramak gibi ayrıntıya dikkat etmek gerekir. Malnutrisyon rutin tetkikleri arasında trigliserid, kolesterol kontrolü yoktur. Dismorfik malnutrisyonlu hastalarda lipid profili kontrolü unutulmamalıdır.
Keywords : Smith Lemli Opitz, dislipidemi, malnutrisyon, dismorfi, sindaktili

ORIGINAL ARTICLE URL