Tekrarlayan Düşüklerde Array Karşılaştırmalı Genomic Hibridizasyonun Yapısal Anomalileri Saptamadaki Önemi: Retrospektif Bir Çalışma

Amaç: Kromozomal anomaliler, tekrarlayan düşüklerin en önemli risk faktörleri arasındadır. Vakaların %5.5\`inde, ebeveynlerden birinin sitogenetik anormalliği mevcuttur ki bu oran genel nüfusa göre %0.55\`tir. Son literatür verileri, düşüklere neden olan sebeplerin tespiti için a‐CGH yöntemini kullanmış olsa da, kromozomal yeniden düzenlemenin ve tekrarlayan düşüklerin korelasyonunu değerlendirmek için özel olarak yapılan az sayıda çalışma bulunmaktadır; ancak bu konuda net bir kanıt bulunmamaktadır. Bu çalışmada, a-CGH yöntemi kullanılarak açıklanamayan tekrarlayan düşükleri olan çiftlerde kromozomal yeniden düzenlenmenin korelasyonunu amaçladık. Yöntem: Beşten fazla düşüğü olan 74 hastanın karyotipleme ve a-CGH verileri retrospektif olarak analiz edildi. Hücre kültürleri, karyotipleme için standartlaşmış prosedürler takiben 400-550 bant düzeyinde hücre hasadı ve G-bantlama işlemleri gerçekleştirildi. Anne veya baba DNA\`sının ekstrakte edilen miktarı ve kalitesi sırasıyla spektrofotometre ve jel elektroforezi ile ölçüldü. Bulgular: Toplam 74 hasta arasında, çalışmaya 50 kadın ve 24 erkek dahil edildi. A-CGH sonuçları, erkeklerin 22\`sinde insert ignore into journalissuearticles values(%91.7); ve kadınların 46\`sında insert ignore into journalissuearticles values(%92); normal olarak bulundu ve normal hastaların, duplikasyon ve delesyon anormallikleri insert ignore into journalissuearticles values(Duplikasyon: 4q12, 2insert ignore into journalissuearticles values(p15-p14);, 17q12; Delesyon: 1insert ignore into journalissuearticles values(q21.1-q21.2);, 16p11.2, Xp22.31); olan hastalarla karşılaştırıldığında dağılımı anlamlı değildi insert ignore into journalissuearticles values(P > 0.05);. Sonuç: Anne ve baba adaylarının kromozmlarının aCGH ile araştırılması sonucunda düşük oranda delesyon ve dublikasyon anormallikleri izlenmiştir. Hastalara gerekli danışmanlığın verilebilmesi için bu anormalliklerin klinik önemi araştırılmalıdır.