Febril konvülziyon etyopatogenezinde genetiğin rolü

Authors : Enise Nur Özlem, Semra Hız

Pages : 33-40

View : 10 | Download : 10

Publication Date : 2017-05-26

Article Type : Review Paper

Abstract :Febril konvülziyon çocuklukta en sık görülen kovülziyon tipidir ve altı ay ile beş yaş arasında %2-5 sıklıktadır. Basit ve kompleks olarak sınıflandırılır. Febril konvülziyon multifaktöriyel olarak genetik ve çevresel faktörlerin etkisinde kalıtılmaktadır. Aile öyküsü hem ilk febril konvülziyon hem de tekrarlayan febril konvülziyonlar için risk faktörüdür. Hastaların %34’ünde aile öyküsü pozitiftir. Febril epileptik sendromlar için genetik anormallikler rapor edilmiştir bunlar; süt çocuğu myoklonik epilepsisi(Dravet sendromu) ve Febril nöbetli jeneralize epilepsi +‘dır. Febril nöbetli jeneralize epilepsi + SCN1A (voltaj-kapılı sodyum kanalı)’daki mutasyonların kompleks otozomal dominant kalıtılmasıyla ortaya çıkar. Dravet sendromu bebeklikte başlayan en dirençli epilepsilerden biridir. Literatürde febril konvülziyonlarla ilişkili olduğu bildirilen başka genler de vardır.   Bu çalışmada febril konvülziyonların etiyopatogenezinde genetik faktörlerin önemine vurgu yapmak üzere son literatür bilgilerinin düzenlenmesi amaçlanmıştır.
Keywords : Febril konvülziyon, aile öyküsü, genetik