Clinical Evaluation of Patients with Classical Rett Syndrome and MECP2 Gene Analysis

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Volume:35 Issue:1
Clinical Evaluation of Patients with Classical Rett Syndrome and MECP2 Gene Analysis

Clinical Evaluation of Patients with Classical Rett Syndrome and MECP2 Gene Analysis

Authors : Filiz HAZAN, Semra GÜRSOY, Aycan ÜNALP, Ünsal YILMAZ

Pages : 87-97

Doi:10.5505/deutfd.2021.50133

View : 35 | Download : 10

Publication Date : 2021-04-06

Article Type : Research Paper

Abstract :GİRİŞ ve AMAÇ: Bu retrospektif çalışma, genetik tanı almış klasik Rett Sendromu (RTT) hastalarında, klinik bulguları değerlendirmeyi amaçlamaktadır. YÖNTEM ve GEREÇLER: 2010-2020 yılları arasında, genetik polikliniğinde RTT tanısı almış 16 hasta, sendromun tanı kriterlerine göre değerlendirildi. Pyrosekans, sanger sekans ve multipleks ligasyona bağlı prob amplifikasyonu analiz sonuçları incelendi. BULGULAR: Klasik RTT tanısı için gerekli olan 4 ana kritere ek olarak, hastalarda en sık saptanan bulgular; diurnal bruksizm (16/16; %100), epilepsi (11/16; %68,7) ve mikrosefali (11/16; %68,7) idi. Erken başlangıçlı epilepsi, 6 hastada saptandı (6/11; %54,5). Bu hastaların dördünde, ilaca dirençli epilepsi vardı. Geç başlangıçlı epilepsisi olan 5 hastanın 4’ü antikonvülsan tedaviye iyi yanıt verdi. Skolyoz, nefes alma problemleri, periferik vazomotor bozukluk ve uyku problemleri sırasıyla %37,5; %18,7; %25 ve %12,5 sıklıkta saptandı. 16 hastada, toplam 9 farklı MECP2 gen varyantı tanımlandı. Nonsense varyant, ensık varyant tipiydi (7/16 hasta; %43,7). Çalışmada saptanan varyantlar; p.Arg168Ter (n =5); p.Thr158Met (n = 2); p.Arg255Ter (n = 2); p.Arg106Trp (n = 1); p.Arg270GlufsTer19 (n = 1); p.Lys286ProfsTer2 (n = 1); p.Leu386_Thr400delinsPro (n = 1); Exon 4 del (n = 2) ve Exon 3-4 del (n = 1) idi. TARTIŞMA ve SONUÇ: p.Arg168Ter, patojenik varyantı, Türk klasik RTT hastalarında yaygındır. Diurnal bruksizm, mikrosefali ve epilepsi, bu sendromun sık bulgularındandır. Klasik RTT'li hastaların yarısından fazlasında epilepsi gelişir ve özellikle erken başlangıçlı epilepsi, hastaların önemli bir kısmında ilaca dirençli olma eğilimindedir.
Keywords : Rett Sendromu, MECP2 geni, epilepsi, Diurnal bruksizm, mikrosefali, ilaç direnci

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.