Biyotinidaz Eksikliği Şüphesiyle Başvuran Hastaların Klinik Bulguları ve BTD Geni Moleküler Analizi Sonuçları

Authors : Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE, Kenan KOCABAY, Recep ÖZMERDİVENLİ

Pages : 77-80

Doi:10.18678/dtfd.489274

View : 23 | Download : 11

Publication Date : 2018-12-11

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Biyotinidaz eksikliği, biyotinidaz üretiminden sorumlu biyotinidaz (BTD) genindeki patojenik mutasyonların neden olduğu, geç başlangıçlı biyotine duyarlı multipl karboksilaz eksikliği olarak da bilinen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu çalışmada biyotinidaz eksikliği nedeniyle başvuran hastaların klinik bulgularının ve BTD geni moleküler analizi sonuçlarının literatür eşliğinde sunulması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Topuk kanı taramasında pozitif olan, nörolojik, duyusal, solunum ve cilt bulguları biyotinidaz eksikliği ile uyumlu olan 9 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Çalışmaya dahil edilen olgulardan genomik DNA izolasyonu için 2 cc periferik kan Etilen Diamin Tetra Asetik Asitli (EDTA) tüplere alınmış ve genomik DNA’ları izole edilerek BTD geninin dizi analizi yapılmıştır. Bulgular: Yapılan BTD geni tüm ekzon dizi analizi sonuçlarına göre 1 hastada homozigot c.1368A>C/p.Gln456His mutasyonu, 1 hastada heterozigot c.1368A>C/p.Gln456His mutasyonu, 1 hastada birleşik heterozigot c.1330G>C/p.Asp444His ve c.511G>A/p.Ala171Thr mutasyonu, 1 hastada birleşik heterozigot c.1336G>C/p.Asp446His ve c.511G>A/p.Ala171Thr mutasyonu, 1 hastada ise heterozigot c.557G>A/p.Cys186Tyr mutasyonu tespit edildi. Dört hastada herhangi bir mutasyon tespit edilmedi. Sonuç: BTD bozukluğu olan hastaların yaşadığı sıkıntıların giderilebilmesi ve gecikme halinde ortaya çıkabilecek komplikasyonların önlenmesi için erken tanı ve tedavi oldukça önemlidir. Hastaya ve aile bireylerine genetik danışmanlık verilerek otozomal resesif kalıtılan hastalık için prenatal tanı veya preimplantasyon genetik tanı yöntemi şansının mevcut olduğu hakkında bilgilendirme yapılması, taşıyıcı ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olması açısından önemlidir.
Keywords : Biyotinidaz eksikliği, BTD geni, geç başlangıçlı biyotine duyarlı multipl karboksilaz eksikliği