A Case of Bardet Biedl Syndrome

Authors : Hakan UZUN, Kubilay AR, Alev AKTAŞ, Mustafa BAK

Pages : 60-63

View : 23 | Download : 17

Publication Date : 2008-12-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Bardet Biedl sendromu, geniş klinik yelpazesi olan otozomal resesif geçişli nadir bir durumdur. Retinal distrofi, obezite, polidaktili, erkek hipogonadizmi, mental retardasyon ve renal fonksiyon kaybı, tanı için kabul edilen major kriterleri oluşturur. Bu sendromun karakteristik özelliklerini gösteren 11 yaşında bir erkek çocuk sunduk. Bu sendrom doğrultusunda Bardet Biedl sendromu ile ilgili literatürler de gözden geçirildi
Keywords : Bardet Biedl sendromu, çocuk