MEFV GENİNDE S288Y (P.SER863TYR, C.863 C>A) MUTASYONU VE KLİNİĞİNİN ARAŞTIRILMASI

Authors : Mustafa DOĞAN, Kenan KOCABAY, Emrah GÜN, Recep ÖZMERDİVENLİ, Recep ERÖZ

Pages : 66-68

Doi:10.1093/rheumatology/kew203

View : 23 | Download : 17

Publication Date : 2016-07-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) otozomal resesif kalıtılan, kendini sınırlayan ve tekrarlayıcı karınağrısı, sinövit, plevrit ataklarıyla karakterize bir hastalıktır. MEFV genindeki mutasyonlarhastalığa sebep olmakta ve genin ürünü olan pyrin/marenostrin proteini inflamatuarreaksiyonların regülasyonunda görev yapmaktadır. Klinik olarak FMF tanısı konan bir Türkailesinin 4 ferdi incelendi. MEFV geninin tüm ekzonları (1,2,3,4,5,6,7,8,9,10) PCR tekniği ileamplifiye edilip, dört birey için MEFV geninin tüm ekzom dizi analizi yapıldı. MEFV geninin2. Ekzon bölgesinde tek bazlık yeni S288Y (p.Ser863Tyr, c.863 C>A) olarak adlandırılan birmutasyon tanımlandı. Proband aynı zamanda M694V ve R202Q mutasyonlarınıda taşıyordu.Bizim sonuçlarımız probanda ilaveten onun annesinin (M694V,R202Q) ve babasının (S288Y)da mutasyonu taşıdığını gösterdi. Proband’da ateş, aile öyküsü, abdomen ağrısı, göğüs ağrısı,artrit ve eritemi vardı. Atak sıklığı 2 haftada birdi. Vakamız MEFV geninin 2. Ekzonunda bumutasyonun Türkiye’den bildirilen ikinci olgusu özelliğini taşımaktadır. İlk vaka Türkiye’ninGüneydoğusundan rapor edilmiştir ancak bu vaka ile ilgili klinik veri paylaşılmamıştır. Sonuçolarak; ilk vakadan farklı olarak hastalarımızın klinik profillerini tanımladık. Ortayakoyduğumuz bu tek baz değişikliği mutasyonunun FMF patogenezi üzerine yapılacak olançalışmalar için katkı sunabileceğini düşünmekteyiz
Keywords : FMF, MEFV Geni, S288Y mutasyonu