The Relationship Between Clinical Phenotypes and Chromosomal Microdeletions/Duplications in Pediatric Neurology

Authors : Sevim TÜRAY, Recep ERÖZ, Esra HABİLOĞLU, Nadide Melike SAV

Pages : 97-109

Doi:10.18678/dtfd.881659

View : 20 | Download : 19

Publication Date : 2021-04-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Bu çalışmanın amacı, günlük pediatrik nöroloji pratiğinde kromozomal mikrodizi analizinin (chromosomal microarray analysis, CMA) tanısal kullanışlılığını saptamak ve bu testi gerektiren hastalar için kılavuz olan klinik parametreler belirlemektir. Gereç ve Yöntemler: Pediatrik nöroloji kliniğimize 2018 ve 2020 yılları arasında çeşitli nedenlerle başvuran global gelişme geriliği/zihinsel yetersizlik (global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID) olan 91 hastanın CMA sonuçları incelendi. CMA’da del/dup tespit edilen 34 (%37,4) hastanın ve normal CMA’ya sahip olan 57 (%62,6) hastanın demografik ve klinik verileri karşılaştırıldı. Bulgular: İki grup arasında yaş, cinsiyet, doğum şekli, doğum zamanı gibi demografik özellikler bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık yoktu. Dismorfizm, hipotoni ve miyelinizasyon anormallikleri CMA’da del/dup olan hastalarda normal CMA’lı hastalara göre önemli ölçüde daha sıktı. Normal CMA grubunda makrosefali ve obezite sıklığı daha yüksekti ve bu grupta epileptik hastalardaki generalize konvulsiyon sıklığı daha yüksekti. Analizde del/dup saptanan 34 vakadan 19'u (%55,9) patojenik, 15'i (%44,1) klinik önemi bilinmeyen (muhtemelen patojenik, muhtemelen iyi huylu ve sınıflandırılamayan) olarak kabul edildi. Sonuç: CMA pahalı, zahmetli ve zaman alan bir test olduğundan, CMA talep edilirken klinik parametrelerin dikkate alınması yüksek tanısal verimlilik sağlayacaktır. Dismorfizm, hipotoni ve miyelinizasyon gecikmesi olan GDD/ID hastalarında kopya sayısı değişiklikleri yüksek olasılıkla saptanabilir. Bu hastalarda farklı bir etyoloji düşündüren herhangi bir bulgunun olmadığı durumlarda, CMA pediatrik nöroloji pratiğinde tercih edilebilir bir genetik analizdir.
Keywords : Kromozomal mikrodizi analizi, pediatrik nöroloji, miyelinizasyon geriliği, hipotoni, global gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik