Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu

Authors : Harun Yıldız, Abdullah Sezer, Mustafa Kılıç

Pages : 96-96

Doi:10.33713/egetbd.1537392

View : 42 | Download : 65

Publication Date : 2025-01-03

Article Type : Other Papers

Abstract :Lowe sendromu (okuloserebrorenal sendromu), X\\\'e bağlı resesif kalıtım göstermekte olup sorumlu gen OCRL1 genidir. OCRL1 geni golgi kompleksinde bulunan fosfatidilinositol-4,5-bifosfat-5 fosfatazı kodlar. Hastalığın klinik bulguları konjenital katarakt, zeka geriliği ve renal tübüler disfonksiyondur. Bu çalışmada erken tanı alan ve OCRL1 geninde yeni mutasyon saptanan bir Lowe sendromu hastası tartışıldı.
Keywords : konjenital katarakt, lowe sendromu, proteinüri