Klinik Genetik Açıdan Frajil X Sendromu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
Volume:7 Issue:4
Klinik Genetik Açıdan Frajil X Sendromu

Klinik Genetik Açıdan Frajil X Sendromu

Authors : Elçin Latife KURTOĞLU, Emine DEMİRAL, İbrahim TEKEDERELİ

Pages : 74-88

View : 47 | Download : 45

Publication Date : 2018-12-28

Article Type : Review Paper

Abstract :Frajil X Sendromu, kalıtılabilir bilişsel geriliğin en sık sebebidir. Tüm bilişsel gerilik nedenleri arasında da Down Sendromu’ndan sonra ikinci sırada yer almaktadır. Etyolojisinde, X kromozomunda yer alan FMR1 geninin düzenleyici bölgesinde CGG üçlü nükleotid tekrar sayısının artışı rol oynamaktadır. Bu tekrar artışı aynı zamanda, sitogenetik çalışmalarla gösterilebilen, Xq27 bölgesinde kırılmalara yol açmaktadır. Hastalık fenotipi, kuşaklar arasında ve cinsiyete göre farklılık gösterebilmektedir. Tanısında farklı yöntemler kullanılmaktadır. Bu çalışmada Frajil X sendromunun epidemiyolojisi, klinik özellikleri, tanı yöntemleri ele alınmıştır.
Keywords : Frajil X Sendromu, Martin Bell Sendromu, Üçlü nükleotid tekrar artışı

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.