Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe

Authors : Ayhan TAŞTEKİN, İsmail KÜÇÜKASLAN, İbrahim CANER, Abdullah ERDİL, Cahit KARAKELLEOĞLU, Rahmi ÖRS

Pages : 141-143

View : 18 | Download : 64

Publication Date : 2013-12-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Goldenhar sendromu okülo-aürikülo-vertebral spektrum , göz, vertebra, kalp, akciğer, gastrointestinal, genital, ürolojik, ve otorinolojik anomalilerle karakterize, oldukça heterojen, çoğu kez sporadik olan bir sendromdur. Sıklığı 56,000 canlı doğumda 1 olarak değerlendirilmektedir. Bir günlük erkek bebek emmeme ve ağzından köpük gelmesi nedeniyle getirildi. Vücut ağırlığı 2450 gr, boy 47 cm ve baş çevresi 33 cm idi. Genel durum orta, yenidoğan reflexleri azalmıştı. Hastada burun kökü basıklığı, hipertelorizm, kısa boyun ve bilateral mikrotiası mevcuttu. Sol dış kulak yolu görülmüyordu. Ağlarken ağzını açamıyordu. Ekokardiografik incelemede patent foramen ovale saptandı. Renal ultrasonografide sol pelvik yerleşimli böbrek tesbit edildi. Bilgisayarlı beyin tomografisi normal idi. Temporal kemik tomografisinde bilateral dış kulak yapıları kemikçik yapıları iç akustik kanallar ve mastoid hücre havalanması normaldi. Direkt grafisinde torakal 10. vertebrada hemivertebra aynı seviyede sol kot agenezisi ve açıklığı sola bakan skolyoz tesbit edildi. Kromozom analizinde karyotip 46,XY idi. Kulak anomalisi olan hastalarda Goldenhar sendromunun düşünülmesini hatırlatmak amacıyla bu vaka sunuldu
Keywords : Goldenhar's sendromu, yenidoğan, skolyoz, mikrotia