Epidermolizis Bülloza: Olgu Serisi

Amaç: Epidermolizis Bülloza EB , ciltte bulunan yapısal proteinlerdeki mutasyonların neden olduğu kırılgan bir cilt ve büllerle karakterize bir grup genetik hastalıktır. Cilt katmanları arasındaki ayrışma düzeyine bağlı olarak hastalık dört ana gruba ayrılır: EB simpleks, “junctional” EB, distrofik EB ve Kindler sendromu. Mortalite ve morbidite, hastalık tipine ve şiddetine göre değişmektedir. Bu çalışma, yenidoğan döneminde tanı alan EB’li hastaların klinik özelliklerini ve prognozlarını araştırmak amacıyla yapılmıştır.Gereç ve Yöntemler: Ocak 2013 – Ocak 2019 tarihleri arasında, kliniğimizde izlenen ve EB tanısı alan 10 olgu retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların demografik özellikleri, tanıları ve varsa eşlik eden anomalileri kayıt edildi.Bulgular: Olguların % 90’ı term, % 1’i preterm olup erkek/kadın oranı 1 olarak saptandı. Hastaların %70’i klinik, %30’u ise histopatolojik olarak EB tanısı aldı. Histopatolojik incelemeler sonucu EB tanısı alan 3 olgunun 2’inde EB simpleks, 1’inde distrofik EB saptanırken klinik olarak tanı alan 7 hastanın 6’ında EB simpleks, 1’inde ise junctional EB düşünüldü. Olguların %100’ünde cilt tutulumu, %80’inde ise mukoza tutulumu saptandı. Cilt lezyonları en sık, el ve ayaklarda %100 , yüzde %90 , ve gövdede %60 görülmekteydi. Olgularımızın 3’üne %30 ekstrakutanöz organ tutulumu eşlik etmekteydi.Sonuç: EB, yüksek mortalite ve morbiditeye sahip multisistemik bir hastalıktır. Junctional ya da distrofik EB’e sahip hastalarda ekstrakutanöz tutulum açısından dikkatli olunmalıdır. Hastalığın şiddeti, yayılımı ve ekstrakutanöz organ tutulumu prognozu belirlemektedir.