GENETİK TROMBOFİLİ PANELİ BULGULARININ KLİNİK GÖSTERGELERLE UYUMUNUN RETROSPEKTİF ANALİZİ

Authors : Neslihan Düzkale
Pages : 275-283
Doi:10.24938/kutfd.1671706
View : 49 | Download : 128
Publication Date : 2025-12-25
Article Type : Research Paper
Abstract :Amaç: Bu çalışmada, kalıtsal trombofili ilişkili genetik risk faktörleri analiz edilmiş olan hastalarda genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Genotip verileri ve tanı anı biyokimya, hemogram ve vitamin düzeylerini kapsayan ayrıntılı fenotip bulgularının tamamı, hasta kayıtlarından retrospektif olarak elde edilmiştir. Araştırılan gen varyantları; Faktör V Leiden (FVL), Faktör II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, Faktör XIII-V34L olup bunların tanımlanmasında gerçek zamanlı PCR tekniği kullanılmıştır. Bulgular: Çalışmaya dâhil edilen 100 hastadan 49’u serebrovasküler olay (SVO), 36’sı pulmoner emboli (PE), 15’i derin ven trombozu (DVT) tanılıydı ve tanı yaşı ortalamaları 46,81±0,98 (yıl) idi. Tanılarına göre FVL saptanma oranları; PE’de %36,11, DVT’de %33,33 ve SVO’da %16,32 ve F2 G20210A tespit edilme oranları ise; PE’de %8,3, DVT’de %6,66 ve SVO’da %6,12 olarak bulundu. Genotip ile tanı, tanı yaşı, cinsiyet ve tanı anı laboratuvar bulguları arasında anlamlı ilişki bulunamadı. Özgeçmiş hiperlipidemi durumu ile SVO tanısı ve MTHFR bileşik heterozigotluğu arasında anlamlı ilişki vardı (p=0,003; p=0,005, sırasıyla). SVO hastalarının, tanı anı B12 vitamini (VB12) ve D vitamini düzeyleri anlamlı düzeyde düşüktü (p=0,003; p=0,001, sırasıyla). Sonuç: Kalıtsal trombofiliye neden olan genetik mutasyonlar, DVT ve PE’de, SVO’ya göre daha yüksek yaygınlıkta gözlenmiş olsa da, genotip açısından hastalıklar arasında anlamlı bir fark bulunamamıştır. SVO tanılı hastalarda, VB12 ve D vitamini düzeylerinin düşük tespit edilmesi, prospektif ve çok sayıda hasta ile yapılacak çalışmalar açısından yol gösterici olabilir.
Keywords : Tromboembolizm, trombofili, serebrovasküler olay, faktör V Leiden, faktör II, vitamin B12, vitamin D

ORIGINAL ARTICLE URL