Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromlu Bir Olgu Sunumu

Authors : Fatih KENİ, Salih ÇİÇEK, Sevim ÇELİK, Ahmet DURSUN

Pages : 29-32

View : 22 | Download : 10

Publication Date : 2015-05-05

Article Type : Other Papers

Abstract :Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu, mülleriyen kanalın embriyonik gelişimdeki duraksama sonucunda ortaya çıkan, uterus ve üst insert ignore into journalissuearticles values(2/3); vajinanın konjenital aplazisidir. Büyüme ve gelişme geriliği göstermeyen bu hastalar normal karyotipe sahip olup yaklaşık 1/3’ünde üriner sistem anomalileri ve %10’unda da iskelet anomalileri mevcuttur. Ergenlik çağında genellikle amenore nedeniyle kliniğe başvururlar. Primer amenore ile kliniğimize başvuran 14 yaşında, 162 cm boyundaki hastanın meme gelişiminin tanner evre 3 olup aksiller ve pubik kıllanmasının normal olduğu görüldü. Sekonder seks karakterleri ve hormon profili normal olup Pelvik Ultrasonografi’sinde ve MR görüntüleme sonucunda uterus ve vajen üst 2/3 agenezisi saptandı. Karyotip analizi sonucu 46, XX olan hastanın, muhtemel Y kromozom fragmanın varlığı açısından değerlendirmek için yapılan Y kromozom mikrodelesyon analizi ve SRY mutasyon analizi, Y kromozomunun ve SRY geninin bulunmadığını gösterdi. İskelet sistemi incelemesinde hastada pes planus deformitesi tespit edildi. Pes planus’un, mülleriyen kanal anomalileri gibi MRKH sendromu ile birlikteliğine literatürde rastlanmamıştır. Olgumuzda Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu’na eşlik eden pes planus birlikteliği, olguyu literatürde görülen tipik Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu olgularından farklı kılmaktadır. Bu olgu sunumu ile Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromunun, primer amenore nedenleri arasında düşünülmesi gerektiği ve bu sendroma %10 oranında eşlik ettiği bilinen iskelet anomalilerine pes planusun da eklenebileceği vurgulanmak istenmiştir. 
Keywords : primer amenore, MayerRokitansky Küster Hauser sendromu, mülleriyen kanal anomalileri, pes planus