Mavi sklera varlığıyla birlikte farklı fenotipik özelliklere sahip osteogenez imperfekta tip 5 olgusu

Authors : Didem GÜNEŞ KORKUT, Deniz KOR, Fatma Derya BULUT, Sebile KILAVUZ, Serdar CEYLANER, Tuğsan BALLI, H Neslihan ÖNENLİ MUNGAN

Pages : 354-359

Doi:10.26559/mersinsbd.808861

View : 18 | Download : 7

Publication Date : 2021-08-25

Article Type : Other Papers

Abstract :Osteogenez İmperfekta, birçok fenotipe sahip, nadir görülen kalıtsal bir kemik metabolizması hastalığıdır. Tip I kollajen yapımından sorumlu genlerdeki mutasyonlar sonucunda oluşur. Hem otozomal dominant hem de otozomal resesif geçişli bu hastalıkta, vakaların %80`inden fazlası en yaygın COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. IFITM5 genindeki mutasyonlar ise vakaların %5-10`undan sorumludur. IFITM5 geninde görülen en yaygın mutasyon “c. - 14C> T”, otozomal dominant Osteogenez İmperfekta Tip V`den sorumludur. Osteogenez İmperfekta Tip V’in klinik varyasyonu çoktur. Bazı durumlarda fenotipik özelliklerin zayıf olması tanıyı daha da zorlaştırır. Bu olgu sunumu hem hastanemizde ilk tanı konulan Osteogenez İmperfekta Tip V olgusu olması hem de klinik özelliklerinin farklı olması nedeniyle sunulmuştur.
Keywords : Osteogenez imperfekta, osteoporoz, bisfosfonat, deformite